Síndrome de Williams

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by agusfassi
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Health & Fitness
Subject:
Health

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Síndrome de Williams

Evolución Facial

Síndrome de Williams

Las caracteristicas físicas y clínicas que presentan las personas con Sindrome de Williams son muchas. Para mas iflormación: http://www.sindromewilliamsmexico.org/paginas/Sindrome.html

Rasgos faciales (Los mas comúnes)La mayoría de los niños Williams tienen estos rasgos faciales pero esto no quiere decir que todos son iguales.*Tienen la frente estrecha* Aumento del tejido alrededor de los ojos*La nariz corta y antevertida*El filtro largo y liso*Las mejillas protuyentes y caídas *La mandíbula pequeña*Los labios gruesos y boca amplia*Maloclusión dental

El síndrome de Williams es una enfermedad genética con la presencia de un solo cromosoma en el grupo 7, este es causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7. La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que en ellos se representan no ocurran normalmente. La deleción se produce casi siempre durante la división celular que da origen al espermatozoide o al óvulo, meiosis, por un error natural que es inevitable

Características Clínicas: (Las mas comúnes)Neurológicas y de comportamiento: * Presentan una discapacidad intelectual leve o moderada* Presentan un déficits en algunas áreas(psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras están casi preservadas (lenguaje), y en otras más desarrolladas (sentido de musicalidad).* Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta Cardiovasculares: El 75% presentan estrechamientos en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar.

Endocrino-metabólicas: *hipercalcemia transitoria durante la infancia.* Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.En el sistema músculo-esquelético:* Laxitud o contracturas articulares* Alteraciones de la columna* Bajo tono muscularEn el aparato digestivo: *Estreñimiento crónico * Hernias inguinalesEn el sistema urinario: * Incontinencia* Enuresis* NefrocalcinosisEl los ojos:* Estrabismo *Iris estrellado* Miopía

Ante esta enfermedad es importante tomar una serie de precauciones, cuidados para lograr que las personas que lo padecentengan una buena calidad de vida. Por ejemplo:* Evitar tomar calcio y vitamina D adicionales y trate los niveles altos de calcio en la sangre. * La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular.* La terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar a estos niños.* Tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.

En este video uno puedo ver una de las personas mas conocidas mundialmente con Síndrome de Williams, y como convive con esta enfermedad: .http://www.dailymotion.com/video/x76973_sindrome-de-williams_school


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