Ataxia de Friedreich
by
gonzabala
Last updated 5 years ago
Discipline:
Science Subject:
Life Science


4.SINTOMAS EN EL PACIENTE
ATAXIA DE FRIEDREICH
- Gen FXN (Frataxina)- Nucleotidos GAA- Cromosma 9
1. GEN,NUCLEOTIDOS IMPLICADOS Y CROMOSOMA EN EL QUE SE LOCALIZA DICHO GEN
-La proteína que se ve alterada se llama frataxina.
3. DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO
2. PROTEINA QUE QUEDA AFECTADA
5. EPIDEMIOLOGÍA
6.DESCUBRIMIENTO DE LA ENFERMEDAD
Diagnostico:-Ecocardiograma-Pruebas Genéticas- Electromiograma (EMG)-Resonancia mágnetica-Electrocardiograma (ECG)- Pruebas de orina y sangreTratamiento:- Asesoria- Logopedia- Fisioterapia- Ayudas para caminar o sillas de ruedas
- Dificultad para hablar- Cambios en la vision- Problemas en los pies- Perdida de equilibrio y coordinacion - Debilida muscular- Ausencia de reflejos en las piernas - Marcha inestable y movimientos descoordinados
- Año1860-Nicholas Friedreich, anatomopatólogo y neurólogo alemán.-
-Afecta aproximadamente a 2 de cada 100.000 personas en Europa-Afecta a una de cada 50,000 personas en los Estados Unidos.- Hombres y mujeres se ven afectados igualmente.- Es rara en Finlandia,entre africanos negros y no existe en Japón.
7. VIDEO
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que ocasiona un daño progresivo en el sistema nervioso.
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