Ataxia de Friedreich

4.SINTOMAS EN EL PACIENTE

ATAXIA DE FRIEDREICH

- Gen FXN (Frataxina)- Nucleotidos GAA- Cromosma 9

1. GEN,NUCLEOTIDOS IMPLICADOS Y CROMOSOMA EN EL QUE SE LOCALIZA DICHO GEN

-La proteína que se ve alterada se llama frataxina.

3. DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

2. PROTEINA QUE QUEDA AFECTADA

5. EPIDEMIOLOGÍA

6.DESCUBRIMIENTO DE LA ENFERMEDAD

Diagnostico:-Ecocardiograma-Pruebas Genéticas- Electromiograma (EMG)-Resonancia mágnetica-Electrocardiograma (ECG)- Pruebas de orina y sangreTratamiento:- Asesoria- Logopedia- Fisioterapia- Ayudas para caminar o sillas de ruedas

- Dificultad para hablar- Cambios en la vision- Problemas en los pies- Perdida de equilibrio y coordinacion - Debilida muscular- Ausencia de reflejos en las piernas - Marcha inestable y movimientos descoordinados

- Año1860-Nicholas Friedreich, anatomopatólogo y neurólogo alemán.-

-Afecta aproximadamente a 2 de cada 100.000 personas en Europa-Afecta a una de cada 50,000 personas en los Estados Unidos.- Hombres y mujeres se ven afectados igualmente.- Es rara en Finlandia,entre africanos negros y no existe en Japón.

7. VIDEO

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que ocasiona un daño progresivo en el sistema nervioso.